Le diagnosi di amiloidosi cardiaca TTR sono sempre più numerose ed è fondamentale essere informati dei centri che AIFA riporta come idonei alla prescrizione di Tafamidis
AIFA ha individuato diversi centri in Italia come abilitati alla prescrizione di Tafamidis per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca TTR nell’adulto. Non tutti però hanno attivato la prescrizione e sarebbe auspicabile che diventino attivi nel prossimo futuro
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina, sia nella variante eredofamiliare (vATTR) che nella forma wild- type (wt-ATTR) è classificata come malattia rara, a cui il SSN attribuisce il codice esenzione RCG 130. Attualmente l’unico trattamento prescrivibile ai pazienti affetti da wt- ATTR e vATTR con manifestazione cardiaca isolata è il Tafamidis 61 mg (equivalente al tafamidis meglumine 80 mg), da assumere oralmente una volta al giorno, che agisce stabilizzando la transtiretina e riducendo cosi la formazione di fibrille amiloidi.
Il farmaco è stato designato farmaco orfano dal Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) di EMA e con la determina AIFA del 7 ottobre 2021 è stato riconosciuto indicato per il trattamento dell’amiloidosi da transtiretina wild type o ereditaria nei pazienti adulti affetti da cardiomiopatia (ATTR-CM). I centri di coordinamento regionali hanno quindi identificato a livello delle singole regioni i centri prescrittori di Tafamidis, cui possono rivolgersi i diversi presidi ospedalieri locali per la prescrizione della terapia ai pazienti affetti. Questi centri sono pubblicati sul portale AIFA (https://www.aifa.gov.it/en/strutture- sanitarie-abilitate-dagli-approvatori-regionali2), con aggiornamento ogni due mesi e di libera consultazione.
A tutt’oggi, tuttavia, la diffusione dell’informazione di quali siano tali centri nelle varie regioni è carente. Indipendentemente dalla reale attività di tali centri, che in alcuni casi hanno attivato la prescrizione e la presa in carico dei pazienti da alcuni anni mentre in altri casi si stanno organizzando per questo, è importante conoscere quali sono, in modo da poter potenziare la rete tra i centri ospedalieri del territorio ed il centro prescrittore più vicino in una ottica di contiguità in cui il paziente può essere gestito il più vicino possibile alla sua residenza. Questo diventa ancora più importante se si considera che sono in arrivo anche altri farmaci per il trattamento dell’amiloidosi da transtiretina, come l’Acoramidis e il Vutrisiran, la cui prescrivibilità sarà verosimilmente attribuita agli stessi centri. È auspicabile quindi che nel prossimo futuro tutti i centri riconosciuti da AIFA come abilitati alla prescrizione di Tafamidis vengano attivati in tutte le diverse regioni italiane.
La conoscenza aggiornata di tali centri è sicuramente una informazione importante da acquisire a tutti i livelli del percorso del paziente con amiloidosi cardiaca. Attualmente i centri a cui AIFA attribuisce la prescrivibilità del Tafamidis per pazienti adulti con amiloidosi cardiaca da Transtiretina sono 109 (aggiornata al 14/03/2025) (Figura 1) e sono così distribuiti:
Centri prescrittori nelle regioni del Nord Italia
Le regioni del Nord Italia (Emilia Romagna, Friuli Venezia-Giulia, Lombardia, Liguria, Piemonte, Trentino Alto-Adige, Veneto, Valle d’Aosta) in tutto hanno 53 centri prescrittori di cui 5 in Emilia Romagna, 2 in Friuli Venezia-Giulia, 29 in Lombardia, 1 in Liguria, 8 in Piemonte, 2 in Trentino Alto-Adige, 5 in Veneto, 1 in Val d’Aosta. In totale il 48% dei centri prescrittori si trova al Nord (Tabella 1).
Centri prescrittori nelle regioni del Centro Italia
Le regioni del centro Italia includono Lazio, Marche, Toscana e Umbria. In queste regioni ci sono 17 centri prescrittori (16% del totale). Di questi la maggior parte si trovano nel Lazio e in particolare a Roma e provincia (8 centri) e 1 a Latina. Due centri sono localizzati nelle Marche. Cinque centri si trovano in Toscana e 1 centro in Umbria.
Centri prescrittori nelle regioni del Sud Italia
I centri localizzati nelle regioni del Sud includono Abruzzo (2 centri), Basilicata (4 centri), Calabria (6 centri), Campania (5 centri), Puglia (5 centri), Molise (2 centri). Il totale è 24 centri (22% del totale)
Centri prescrittori delle Isole
La Sardegna e la Sicilia in totale hanno 15 centri, 11 in Sardegna e 4 in Sicilia, per un totale del 14% dei centri totali.
Conclusioni
Tenuto conto del crescente numero di pazienti diagnosticati come affetti da amiloidosi cardiaca TTR, si rende necessario organizzare al meglio l’accesso al Tafamidis, ed in futuro ai nuovi farmaci, per le categorie di pazienti oggetto dell’indicazione. La prescrizione di Tafamidis 61 mg è riservata a centri individuati dalle singole Regioni, che si occupano di amiloidosi e che sono inseriti nella rete per la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare. Tali centri debbono garantire, nell’ambito di un percorso diagnostico terapeutico dedicato, il passaggio del paziente dal sospetto diagnostico alla diagnosi certificata della malattia e alla fase di prescrizione del trattamento più appropriato. La conoscenza di quali sono i vari centri nelle diverse regioni è di fondamentale importanza perché permette di stabilire una rete tra ospedali del territorio e centro prescrittore, che tenga conto delle diversità territoriali, in modo che non vi sia disparità nell’accesso al farmaco. Allo stato attuale, la maggior parte dei centri abilitati alla prescrizione di Tafamidis si trova nel Nord Italia, e questo è in linea con la maggiore esperienza in termini di amiloidosi cardiaca e con la maggiore disponibilità di facilities diagnostiche di queste realtà regionali, e che è evidenziato anche nei risultati della survey della RIAC (Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca) di prossima pubblicazione sul Giornale Italiano di Cardiologia. Pur con delle differenze inter-regionali, tuttavia, i centri prescrittori sono presenti in tutte le regioni italiane, coprendo un ampio territorio di distribuzione che dovrebbe garantire l’accesso al farmaco in tutto il territorio nazionale. È importante sottolineare che l’elenco dei centri riportato in questo articolo si riferisce ai centri riconosciuti e pubblicati da AIFA, ma in alcuni casi non corrisponde a centri realmente attivi a livello regionale. Per delibera della Conferenza Stato-Regioni del 24 maggio 2023 con la quale sono state individuate azioni di miglioramento delle Reti regionali in conformità con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, i centri di riferimento malattie rare devono avere alcune caratteristiche tra cui assicurare una Rete di consulenza genetica, attivare il Registro di malattie rare, sviluppare i percorsi di continuità, potenziare l’informazione, adottare la formazione sul campo, condividere la ricerca. I centri vanno incontro a rivalutazioni periodiche che possono portare alla conferma o alla revoca di tali centri, così come all’individuazione di altri centri. Nell’elenco fornito da AIFA sono presenti sicuramente centri ancora non riconosciuti dalle rispettive Regioni, ma è indicativo delle potenzialità e delle competenze disponibili sul territorio. È auspicabile che i centri riconosciuti e non ancora attivi nella prescrizione si organizzino in modo tale da essere operativi nel più breve tempo possibile, per fronteggiare le esigenze prescrittive in continuo aumento, grazie all’epidemiologia reale della amiloidosi cardiaca che sta emergendo in tutto il territorio italiano. ♥
