L’Area Scompenso Cardiaco ha organizzato tre Webinar dedicati alle cardiomiopatie per la primavera/estate 2025
Il capitolo delle cardiomiopatie è centrale per il cardiologo che si occupa di scompenso che oltre all’impostazione della terapia raccomandata dalle linee Guida ha il compito di approfondire la diagnosi eziologica
L’argomento cardiomiopatie è centrale nella gestione dei pazienti con scompenso cardiaco poiché i pazienti con forme di scompenso derivanti da Cardiomiopatia dilatativa o ipocinetica non dilatata vengono prevalentemente visti dagli ambulatori scompenso che, oltre all’impostazione della terapia con i farmaci raccomandati dalle linee guida (LG), hanno il compito di approfondire la diagnosi eziologica alla base della disfunzione con o senza dilatazione(1). Come indicato dalle LG dedicate alle CMP, dall’integrazione di varie metodiche (risonanza magnetica, ecocardiogramma, elettrocardiogramma, esame genetico ecc.) potrà scaturire una diagnosi specifica con differenti implicazioni cliniche e prognostiche (es. cardiomiopatia legata a mutazione della lamina A/C)2. Anche i pazienti con cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico possono giungere all’attenzione clinica per la presenza di sintomi e/o segni di scompenso cardiaco, celando cardiomiopatie specifiche come l’amiloidosi, la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva o più raramente anche la malattia di Fabry. Poiché tali pazienti hanno spesso frazione di eiezione preservata e il paziente con tale forma di scompenso cardiaco giunge più raramente all’attenzione del cardiologo, è importante avere consapevolezza delle red flags legate a tali forme di
Spesso, attirato dall’imaging multimodale avanzato, il cardiologo clinico non si sofferma con attenzione su metodiche come l’ECG, la lettura attenta del quale potrebbero invece nascondere indizi fondamentali nel processo diagnostico
cardiomiopatia. Partendo da queste considerazioni, l’Area Scompenso Cardiaco dell’ANMCO si è posta come obiettivo l’approfondimento di temi legati alla diagnosi eziologica delle cardiomiopatie organizzando tre Webinar per la primavera/estate 2025 con i seguenti titoli:
- Update cardiomiopatie 2025
2) Sarcoidosi cardiaca: una causa rara o sotto diagnosticata di cardiomiopatia e scompenso?
3) Scompenso cardiaco e cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico (Webinar in collaborazione con l’Area Malattie Rare).
Il primo dei tre Webinar, ovvero quello dal titolo “Update cardiomiopatie 2025” (Figura 1), si concentra su tre punti fondamentali su cui il cardiologo è chiamato a riflettere: la lettura “orientata” dell’elettrocardiogramma (ECG), l’interazione tra infiammazione e cardiomiopatie e l’analisi genetica nelle cardiomiopatie. Il primo punto è il punto di partenza della ricerca eziologica. Spesso, attirato dall’imaging multimodale avanzato, il cardiologo clinico non si sofferma con attenzione su quei particolari dell’ECG che potrebbero invece rappresentare indizi fondamentali nel processo diagnostico. Nell’applicazione del “cardiomyopathy mindset”, come consigliato dalle LG sulle cardiomiopatie, o per dirla alla Rapezzi del “metodo poliziesco”, l’ECG diventa punto di partenza e spesso punto di “ripartenza” dopo la raccolta di altre indagini diagnostiche(2,3,4). Il secondo punto è di grande attualità, sia perché molte forme di cardiomiopatia dilatativa e cardiomiopatia ipocinetica (che ora sono state inserite nel più grande “contenitore” delle LVNDC), sono forme post-infiammatorie e nelle quali occorre capire quale gestione clinica proporre al paziente, sia perché alcune cardiomiopatie si manifestano con delle fasi “hot” che nascondono un substrato genetico ed aritmogeno. Il terzo punto, infine, quello della genetica delle cardiomiopatie, meriterebbe una trattazione a parte tanto è il peso che sta assumendo nella gestione delle cardiomiopatie. La conoscenza delle metodiche di esecuzione, della classificazione delle mutazioni, del peso delle singole forme nella stratificazione prognostica sono concetti che devono
L’Area Scompenso Cardiaco ha organizzato tre Webinar dedicati alle cardiomiopatie: “Update cardiomiopatie 2025”, “Sarcoidosicardiaca: una causa rara o sottodiagnosticata di cardiomiopatia e scompenso?” e “Scompenso cardiaco e cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico” (in collaborazione con l’Area Malattie Rare)
L’argomento cardiomiopatie è centrale nella gestione dei pazienti con scompenso cardiaco, poiché i pazienti con forme di scompenso derivanti da cardiomiopatia dilatativa o ipocinetica non dilatata vengono prevalentemente visti dagli ambulatori scompenso che, oltre all’impostazione della terapia con i farmaci raccomandati dalle linee guida (LG), hanno il compito di approfondire la diagnosi eziologica alla base della disfunzione con o senza dilatazione
entrare nella nostra pratica clinica quotidiana. Nelle ultime LG sulle cardiomiopatie vengono segnalati i principali geni correlati ad un più elevato rischio aritmico ed anche link con score già presenti in letteratura per il calcolo del rischio di morte improvvisa(2). Il secondo Webinar, in programma a giugno 2025, è dedicato alla sarcoidosi, malattia che viene annoverata tra le malattie rare ma che probabilmente rappresenta una causa sotto diagnostica di cardiomiopatia. La manifestazione cardiaca della sarcoidosi, può andare dalla forma ipocinetico/dilatativa con scompenso cardiaco, ad una forma “aritmogena” che mima una displasia aritmogena del ventricolo destro, ma anche esordire con dei blocchi atrio ventricolari. Scopo del Webinar è quello di rivedere i criteri diagnostici della forma polmonare e/o sistemica e della forma cardiaca isolata, più difficile da diagnosticare. Ci sarà inoltre una relazione dedicata alla terapia, di cui il cardiologo, che più raramente incontra questa patologia rispetto al pneumologo, ha meno conoscenza. Il terzo ed ultimo Webinar dedicato alle cardiomiopatie, sarà condotto insieme all’Area Malattie Rare e sarà concentrato sullo scompenso legato al fenotipo ipertrofico. Il tema amiloidosi cardiaca viene spesso affrontato negli ultimi anni soprattutto per l’uscita di terapie “disease modifying” la cui efficacia è tanto maggiore quanto più precoce risulta la diagnosi. Anche nel contesto della cardiomiopatia ipertrofica ci sono alcuni aspetti che meritano approfondimento in tema di scompenso cardiaco. Il primo
L’argomento cardiomiopatie è centrale nella gestione dei pazienti affetti da scompenso cardiaco la cui eziologia può derivare da una cardiomiopatia dilatativa o ipocinetica non dilatata, da una forma a fenotipo ipertrofico, aritmogeno o restrittivo Terapia, stratificazione prognostica e gestione dei famigliari passano attraverso un approccio multiparametrico e “cardiomyopathy-oriented”
riguarda quella fetta di pazienti che evolve verso la forma ipocinetica e nei quali le linee guida consigliano l’introduzione dei farmaci per lo scompenso a frazione d’eiezione ridotta. Il secondo punto riguarda il capitolo degli inibitori della miosina di cui tanto si sta parlando e prossimi alla loro introduzione in commercio anche in Italia. Oltre a fare il punto sull’indicazione nella CMPI, interessante sarà capire anche entrare nella nostra pratica clinica quotidiana. Nelle ultime LG sulle cardiomiopatie vengono segnalati i principali geni correlati ad un più elevato rischio aritmico ed anche link con score già presenti in letteratura per il calcolo del rischio di morte improvvisa(2). Il secondo Webinar, in programma a giugno 2025, è dedicato alla sarcoidosi, malattia che viene annoverata tra le malattie rare ma che probabilmente rappresenta una causa sotto diagnostica di cardiomiopatia. La manifestazione cardiaca della sarcoidosi, può andare dalla forma ipocinetico/dilatativa con scompenso cardiaco, ad una forma “aritmogena” che mima una displasia aritmogena del ventricolo destro, ma anche esordire con dei blocchi atrio ventricolari. Scopo del Webinar è quello di rivedere i criteri diagnostici della forma polmonare e/o sistemica e della forma cardiaca isolata, più difficile da diagnosticare. Ci sarà inoltre una relazione dedicata alla terapia, di cui il cardiologo, che più raramente incontra questa patologia rispetto al pneumologo, ha meno conoscenza. Il terzo ed ultimo Webinar dedicato alle cardiomiopatie, sarà condotto insieme all’Area Malattie Rare e sarà concentrato sullo scompenso legato al fenotipo ipertrofico. Il tema amiloidosi cardiaca viene spesso affrontato negli ultimi anni soprattutto per l’uscita di terapie “disease modifying” la cui efficacia è tanto maggiore quanto più precoce risulta la diagnosi. Anche nel contesto della cardiomiopatia ipertrofica ci sono alcuni aspetti che meritano approfondimento in tema di scompenso cardiaco. Il primo il ruolo in altri fenotipi. Ultimo punto riguarderà la revisione della malattia di Fabry, nella quale lo scompenso rappresenta spesso la complicanza di una diagnosi tardiva. Per coloro impossibilitati a seguire i Webinar in diretta, sarà possibile rivederli sul Sito dell’ANMCO; tuttavia è sempre auspicabile la partecipazione attiva che permette di porre domande agli esperti sui temi trattati. ♥
Bibliografia:
1. McDonagh T, Metra M, Adamo M et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure: Developed by the Task Force for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure of the European Society of Cardiology (ESC)With the special contribution of the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur Heart J. 2021;42:3599-3726.
2. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno R, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. Published online August 25, 2023. doi:10.1093/eurheartj/ehad194
3. Rapezzi C, Arbustini E, Caforio ALP, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458. doi:10.1093/ eurheartj/ehs397
4. Rapezzi C. Italian Heart J Suppl 2003; 4(5):41
